|
Une étude démontre un lien entre l’autisme et le chromosome X grâce à la banque génétique AGRE |
|
|
|
|
Actualités -
documentation
|
|
L'autisme est un trouble qui touche les enfants quelques soient
leurs origines, de tous pays de tous continents. Les garçons sont
cependant beaucoup plus touchés que les filles. Les études statistiques récentes indiquent que les garçons sont entre
quatre fois et dix fois plus susceptibles de développer l'autisme que
les filles. Cette tendance se rencontre également dans le cas d'autres
troubles neuro-développementaux tels que la dyslexie.
De nombreux scientifiques partent de ce constat pour orienter
leurs recherches sur les chromosomes sexuels. Les
premières études balayant le génome ont malheureusement laissé les
chercheurs sur leur faim, faute d'éléments probants. Cependant, ils
n'arrivaient pas à comprendre comment une telle tendance pouvait
ne pas impliquer les chromosomes sexuels.
Les scientifiques ont déduit qu'une explication probable de ce
phénomène découlait de ce que les gènes qui participent à la
probabilité de développer l'autisme sont modifiés par le jeu des
hormones sexuelles. Dans une étude publiée en septembre 2004 dans "
American Journal of Human Genetics ", un groupe de chercheurs de UCLA
et de l'université de Columbia ont alors résolu d'utiliser une
stratégie plus fine pour déterminer les gènes modifiés par des facteurs
spécifiques selon les sexes.
Jennifer Stone et ses collègues se sont servis des cartes du génomes
établies sur la base de la banque de données génétiques du CAN, qui a
pour particularité de recenser des familles ayant plusieurs enfants
autistes. Ils ont séparé les échantillons en deux groupes, ceux des
familles dont seuls les garçons sont touchés et ceux de celles dont
filles et garçons le sont. La justification de cette méthode était que
cette distinction résidait dans l'hypothèse que certaines
prédisposition à l'autisme étaient influencées par des facteurs
spécifiques selon les sexes. On peut alors supposer que les gènes des
familles n'ayant que des garçons autistes comprennent plus de facteurs
de risque spécifiques au sexe que les familles dont les enfants
autistes sont mixtes.
Le balayage du génome.
Un balayage du génome est mené au moyen de tests génétiques de haut
niveau sur chaque membre de la famille et sur autant de familles
que possible. Le test génétique détermine quelle forme ou variante d'un
marqueur génétique (un élément d'ADN qui est utilisé pour baliser des
zones spécifiques du génome) est transmise à l'enfant par ses parents.
Quand l'ensemble des marqueurs génétiques est enregistré, une analyse
statistique peut être effectuée à partir de ces informations si
certaines de ces zones de l'ADN se rencontrent chez toutes les
personnes autistes. Ce partage de même caractéristiques est le
fondement méthodologique nécessaire pour déterminer quelles sont les
régions de l'ADN qui jouent un rôle dans l'apparition des troubles.
Le Chromosome 17
Etonnamment, une région du chromosome 17 avait été identifiée lors d'un
balayage du génome comme étant particulièrement partagée parmi les
membres de l'échantillon ne comportant que des garçons autistes. Tout aussi
stupéfiant, quand une recherche fut effectuée sur l'échantillon
comprenant des filles atteintes, cette région du chromosome 17
n'apparaissait pas comme commune.
Au delà de cette région du chromosome 17, 24 autres régions ont été
repérées suivant cette méthode, mais aucune n'atteint l'importance de
celle du chromosome 17. Certains scientifiques se sont demandés si la
division des familles entre garçons autistes seulement et autistes mixtes
n'était pas trop arbitraire et quel était le degré de crédit à lui accorder.
Pour éviter ce type de critiques, les chercheurs ont regroupé
l'ensemble des échantillons qu'ils ont divisés à nouveau en deux
groupes, mais cette fois sur une base aléatoire, sans tenir compte du
sexe des enfants. Cette méthode fut répétée mille fois pour tenter de
retrouver le niveau de partage du marqueur ADN révélé par la
distinction fondée sur le critère du sexe. Cela permit également de
créer une image de ce que le hasard pourrait produire. Effectivement,
les essais menés sur la base de divisions aléatoires des groupes n'ont
jamais donné de résultats proches de celui atteint par le critère de la
séparation entre groupe garçons autistes et groupe mixte pour cette zone
particulière du chromosome 17.
Conclusion
Du fait de son repérage comme région susceptible d'abriter les gènes de
prédisposition à l'autisme, cette zone du chromosome 17 est
actuellement l'objet de recherches particulières dont nous attendons
impatiemment les résultats. Des chercheurs ont déjà mis en évidence
l'existence dans cette même région du chromosome 17 d'un gène lié à la
sérotonine, un neurotransmetteur dont le taux se trouve être
anormalement élevé dans le sang de nombreux autistes.
Source : Cure Autism Now
|
